Bệnh đái tháo đường khởi phát ở người trẻ tuổi

Bs.Vũ Thị Lê Thùy - 

Các dạng bệnh Đái tháo đường phổ biến nhất bao gồm bệnh đái tháo đường týp 1, một rối loạn tự miễn dịch và bệnh đái tháo đường týp 2, một rối loạn đa gen chịu ảnh hưởng của cả yếu tố di truyền và môi trường. Hiện nay, người ta hiểu rằng có nhiều hơn 2 dạng bệnh Đái tháo đường. Bệnh Đái tháo đường khởi phát ở người trẻ (MODY) là một loại bệnh Đái tháo đường đơn gen lần đầu tiên được mô tả là một dạng bệnh Đái tháo đường nhẹ và không có triệu chứng, được quan sát thấy ở trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ tuổi không béo phì. Sự cải thiện lượng đường trong máu đã được quan sát thấy khi điều trị bằng sulfonylurea. Với sự mở rộng của công nghệ di truyền, nhiều gen liên quan đến MODY đã được giải trình tự và mô tả.

NGUYÊN NHÂN

MODY là do khiếm khuyết trong quá trình phát triển tế bào đảo tụy làm suy yếu quá trình tiết insulin. Bệnh thường được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường và bệnh nhân thường có đột biến dị hợp tử. Độ thâm nhập và biểu hiện có thể thay đổi rất nhiều, ngay cả giữa các thành viên trong gia đình và kiểu hình phụ thuộc phần lớn vào gen liên quan. Gen MODY ảnh hưởng đến quá trình tiết insulin thông qua suy yếu khả năng cảm nhận insulin, chuyển hóa glucose trong tế bào beta hoặc kích hoạt kênh kali phụ thuộc adenosine triphosphate (ATP).

Xem tiếp tại đây