Hội chứng đỏ mặt khi uống rượu bia

Bs. Huỳnh Minh Nhật -

Giới thiệu

Hội chứng đỏ mặt khi uống rượu bia (hay Asian Flush)  là tình trạng xuất hiện mảng đỏ bừng hoặc ban đỏ trên mặt, cổ, vai, thậm chí toàn bộ cơ thể sau khi uống một lượng đồ uống có cồn kết hợp với các triệu chứng như nôn mửa, đau đầu, nhịp tim nhanh. Đây là một hội chứng phổ biến ở người châu Á, biểu hiện của việc chuyển hóa rượu không hiệu quả chủ yếu là do sự thiếu hụt của men aldehyde dehydrogenase 2 (ADLH2).

Vì biểu hiện đỏ mặt khá thường gặp nên nhiều người nghĩ đó là phản ứng bình thường khi uống bia rượu thậm chí cho rằng đó là biểu hiện của lưu thông máu tốt mà không biết rằng đây là nhóm người có nguy cơ cao mắc ung thư thực quản, một trong những loại ung thư nguy hiểm nhất thế giới với tiên lượng sống ngắn ngủi (Chỉ có khoảng 20% ​​bệnh nhân sống sót sau ba năm kể từ khi chẩn đoán).

Nguyên nhân

Khi uống rượu bia chứa ethanol, cơ thể chúng ta hấp thu chủ yếu ở ruột non và trải qua hai bước chuyển hóa ở gan trước khi vào tuần hoàn chung đến các cơ quan khác. Bước thứ nhất, men ADH chuyển hóa ethanol thành acetaldehyde. Bước thứ hai, men ALDH2 chuyển hóa acetaldehyde thành acetate (hay là acid axetic, thành phần chủ yếu trong giấm ăn).

Trong ba chất: ethanol, acetaldehyde và acetate; acetaldehyde được xem là độc nhất, acetate gần như vô hại. Khi lượng acetaldehyde được sản sinh với một mức quá lớn sẽ không được chuyển hóa hết hoặc chuyển hóa không hiệu quả gây tích tụ acetaldehyde trong máu sẽ gây tình trạng đỏ mặt, nóng bừng, đau đầu, nôn mửa và nhịp tim nhanh. Về mặt lâu dài, acetaldehyde có khả năng gây đột biến DNA và thúc đẩy ung thư.

Nhiều khám phá trong những năm gần đây đã cho thấy quá trình chuyển hóa rượu trong cơ thể chịu ảnh hưởng của gen hay nói một cách khác tửu lượng của mỗi người chịu ảnh hưởng của di truyền, cụ thể là một gen có cùng tên với men là gen ALDH2.

Ở các quốc gia Đông Á (Nhật Bản, Hàn Quốc, Trung Quốc), trong dân số có hai biến thể chính của ALDH2, kết quả từ việc thay thế glutamate (Glam) ở vị trí 487 bằng lysine (Lys). Alen Glam mã hóa một protein có hoạt tính xúc tác bình thường trong khi đó các alen Lys mã hóa một protein không hoạt động. Do đó, đồng hợp tử Lys/Lys không có men ALDH2 hoạt động. Gen ALDH2 dị hợp tử Lys/Glam có men ALDH2 hoạt động thấp. Trên thực tế, men ALDH2 ở trường hợp dị hợp tử giảm hoạt động hơn 100 lần.

Nguy cơ ung thư thực quản

Từ lâu rượu bia được chứng minh là yếu tố nguy cơ của ung thư thực quản và nguy cơ này tăng tỉ lệ với mức độ sử dụng rượu bia. Với những người bị hội chứng đỏ mặt khi uống bia rượu nguy cơ này còn cao gấp nhiều lần.

Một loạt các nghiên cứu dịch tễ học tại Nhật Bản đã chỉ ra rằng những người có gen dị hợp tử ALDH2 Lys/Glam có nguy cơ mắc ung thư thực quản cao gấp 6-10 lần so với những người có enzyme ALDH2 hoạt động hoàn toàn. Đáng chú ý, các nghiên cứu này cho thấy những người có biến thể không hoạt động (Lys/Glam) uống tương đương 330g rượu mỗi tuần có nguy cơ mắc ung thư thực quản tăng gấp 89 lần so với người không uống. Có một nghịch lý là những người mang gen đồng hợp tử Lys/Lys không có men ALDH2 nên hội chứng đỏ mặt khá dữ dội khiến họ hầu như như không thể uống rượu bia. Trong khi đó những người mang gen ALDH2 Lys/Glam có biểu hiện ít nghiêm trọng hơn do hoạt động của enzyme ALDH2 thấp. Kết quả là, một số người có thể phát triển khả năng chịu đựng và trở thành người nghiện rượu nặng theo thói quen dẫn đến có nguy cơ ung thư thực quản do uống rượu bia cao nhất.

Phát hiện và giáo dục sớm

Dựa vào con số khoảng 36% người Đông Á có hội chứng đỏ mặt khi uống rượu bia, các tác giả ước tính rằng có ít nhất 540 triệu cá nhân thiếu ALDH2 trên thế giới, chiếm khoảng 8% dân số. Trong con số khổng lồ này, chỉ cần giảm một chút nhỏ tỷ lệ mắc ung thư thực quản có thể giúp giảm đáng kể số ca tử vong do ung thư thực quản trên toàn thế giới.

Các bác sĩ lâm sàng điều trị bệnh nhân gốc Đông Á cần nhận thức được nguy cơ ung thư thực quản do uống rượu ở bệnh nhân thiếu ALDH2. Điều quan trọng là có thể xác định liệu cá nhân đó có bị thiếu ALDH2 hay không bằng cách dựa vào bộ câu hỏi Flushing Questionnaire gồm 2 câu hỏi

(A) Bạn có xu hướng phát triển đỏ bừng mặt ngay sau khi uống một ly bia (khoảng 180ml) không? (khoảng hai phần ba ly rượu thường hoặc một ly rượu mạnh).

(B) Bạn có xu hướng phát triển đỏ bừng mặt ngay khi uống một ly bia trong một hoặc hai năm đầu khi bạn bắt đầu uống?

Nếu một cá nhân trả lời Có cho câu hỏi A hoặc B, họ được coi là thiếu ALDH2. Việc bổ sung câu hỏi B rất quan trọng vì một số cá nhân có thể trở nên dễ dãi với phản ứng đỏ mặt. Khi bệnh nhân thiếu ALDH2 đã được xác định, họ cần được thông báo về nguy cơ mắc bệnh ung thư thực quản do uống rượu, Chú ý rằng bệnh nhân cũng nên được thông báo rằng hút thuốc làm tăng thêm nguy cơ ung thư thực quản theo cách hiệp đồng với rượu. Đối với những bệnh nhân có nguy cơ ung thư thực quản cao, các bác sĩ cũng nên xem xét nội soi để phát hiện sớm ung thư. Khi được phát hiện sớm, ung thư thực quản có thể được điều trị bằng phẫu thuật cắt niêm mạc nội soi, một thủ tục tiêu chuẩn và tương đối ít xâm lấn. Thông báo cho những người trẻ tuổi thiếu ALDH2 về nguy cơ mắc bệnh ung thư thực quản do uống rượu là cơ hội quý giá để phòng ngừa ung thư.

Kết luận

Hội chứng đỏ mặt khi uống rượu bia là biểu hiện của việc chuyển hóa rượu không hiệu quả do thiếu men ALDH2 từ đó gây tích tụ acetaldehyde làm tăng nguy cơ ung thư thực quản lên gấp nhiều lần. Các bác sĩ nên tư vấn cho những người mắc hội chứng này để hạn chế uống rượu và tốt nhất là không uống rượu bia để giảm nguy cơ phát triển ung thư thực quản.

Tài liệu tham khảo:

1. Brooks PJ, Enoch M-A, Goldman D, Li T-K, and Yokoyama A. (2009) The Alcohol Flushing Response: An Unrecognized Risk Factor for Esophageal Cancer from Alcohol Consumption. PLoS Medicine. Vol.6 No.3.
2. National Institutes of Health (2009), Alcohol Flush Signals Increased Cancer Risk among East Asians.