Bs Đinh Xuân Hàn - 

I. ĐỊNH NGHĨA

Teo thực quản được William Durston mô tả lần đầu tiên vào năm 1670. Năm 1913, Richier mổ thắt đường rò khí - thực quản. Năm 1929, Vogt đã mô tả các dị dạng của thực quản, trong đó có thể bệnh rò khí - thực quản. Teo thực quản bẩm sinh hay còn gọi là bất sản thực quản (Esophageal atresia) là một dị tật bẩm sinh tắc đường tiêu hóa cao hiếm gặp có tần suất khoảng 1/3.000 (FMF)

Là sự gián đoạn lưu thông của thực quản và thường có kèm sự thông thương bất thường giữa thực quản và khí quản(hậu quả của rối loạn trong quá trình tạo phôi giữa tuần thứ 4 và tuần thứ 6, Trong quá trình phát triển phôi thai, khí quản phát triển từ trung bì của lá phôi thứ nhất vào lúc 4 tuần tuổi. Từ vách của khí quản, được tách thành thực quản. Nếu màng vách này không tách được hoàn toàn giữa khí quản và thực quản, gây ra teo thực quản có hoặc không có lỗ rò thông khí quản và thực quản.

Khoảng 30% trẻ có đa dị tật đi kèm gọi là hội chứng VACTERL đó là bất thường ở các cơ quan như tim, cột sống, sinh dục, tiết niệu, tiêu hóa, dị tật ở tay, chân….

Có một số gen liên quan đến EA, bao gồm Shh,  SOX2, CHD7, MYCN và FANCB.Tuy nhiên, nguyên nhân chưa được biết rõ hoàn toàn và có thể là do nhiều yếu tố. Bệnh nhân có thể được chẩn đoán mắc EA/TEF đơn độc hoặc là một phần của hội chứng như VACTERL hoặc CHARGE.

II. DẤU HIỆU NHẬN BIẾT TRẺ BỊ TEO THỰC QUẢN BẨM SINH

Các triệu chứng của trẻ bị teo thực quản bẩm sinh xuất hiện rất sớm ngay sau khi ra đời.Trẻ bị teo thực quản thường có các dấu hiệu như:

• Rối loạn hô hấp, trẻ thở nhanh nông, tăng tiết nhiều nước bọt ,dịch tiết sùi ra đường thở còn gọi là triệu chứng “ sùi bọt cua” dấu hiệu này sớm và thường là triệu chứng chỉ điểm, dịch có khi màu hồng có thể gây tắc đường thở.
• Triệu chứng đường tiêu hóa trẻ tím tái ngay lần bú đầu tiên, ho sặc, nôn ói.
• Bụng trướng lớn do dạ dày nhiều hơi hoặc ngược lại.
• Viêm phổi sơ sinh do sặc hay dịch tiết dò vào khí phế làm cho tình trạng bệnh nặng hơn.

Phát hiện sớm các dấu hiệu ở trẻ bị teo thực quản đóng vai trò rất quan trọng, giúp tránh nguy cơ bị hoại tử ruột và các nguy cơ khác đe dọa đến tính mạng của trẻ.

III. CHẨN ĐOÁN TEO THỰC QUẢN BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH

3.1. Chẩn đoán lâm sàng

Chẩn đoán lâm sàng dựa theo những biểu hiện sau:

• Trẻ bị ho, sặc khi bú
• Suy hô hấp
• Có dấu hiệu sùi bọt cua
• Không đặt được ống thông dạ dày vào dạ dày
• Viêm phổi
• Một số dị tật khác kèm theo

3.2. Chẩn đoán hình ảnh

- Chụp Xquang thực quản cản quang .

Dựa vào phim chụp các Bác sỹ khoa Chẩn đoán hình ảnh đưa ra chẩn đoán theo bảng phân loại teo thực quản của Ladd và Gross năm 1953 giúp các Bác sỹ ngoại khoa đưa ra được hướng điều trị cho từng đối tượng cũng như tiên lượng bệnh.

+ Type A: Teo thực quản không có dò (8%).

Trong teo thực quản type A, 2 túi bịt thực quản ở 2 đầu nằm cách xa nhau,thường khoảng cách giữa 2 túi bịt này dài trên 4 đốt sống, làm cho việc thực hiện miệng nối một thì rất khó khăn.

+ Type B: Teo thực quản có dò đầu gần thực quản – khí quản (< 1%)

Về mặt giải phẫu bệnh, typ này bao gồm túi bịt thực quản ở cả 2 đầu nhưng có thêm đường rò khí-thực quản ở đầu trên.

+ Type C: Teo thực quản có dò đầu xa thực quản - khí quản (86%)

Về mặt giải phẫu bệnh học, thể này được đặc trưng bởi túi bịt thực quản ở đầu trên, và đường rò khí-thực quản ở đầu dưới. Đường rò này có thể giữa thực quản và khí quản, nhưng cũng có thể giữa thực quản và nhánh phế quản gốc bên trái. Teo thực quản typ C được xem là thuận lợi về mặt phẫu thuật, bởi vì thông thường, khoảng cách giữa các túi bịt thực quản không dài quá 3 đốt sống.

+ Type D: Teo thực quản có dò hai đầu thực quản – khí quản (< 1%)

Về mặt giải phẫu bệnh, nó được đặc trưng bởi 2 đường rò với khí quản, một của túi bịt trên và một của túi bịt thực quản dưới. Và thường thì 2 túi bịt này nằm sát nhau.

+ Type E: Dò thực quản - khí quản không teo (dò dạng H) (4%)

+ Type F: Hẹp thực quản (<1%)

III. ĐIỀU TRỊ TEO THỰC QUẢN BẨM SINH Ở TRẺ

Thường với những trẻ bị teo thực quản bẩm sinh, phương pháp điều trị phổ biến và hiệu quả nhất là phẫu thuật. Các bác sĩ sẽ thực hiện phẫu thuật khâu hai đầu thực quản lại với nhau nếu trẻ bị teo thực quản tạo khoảng cách nhẹ. Điều này giúp thông đường tiêu hóa từ miệng tới dạ dày.

Đối với những trường hợp teo thực quản khoảng cách quá lớn, bác sĩ sẽ thực hiện phẫu thuật lấy một đoạn ruột đưa lên để ghép nối với thực quản. Hoặc các bác sĩ có thể đưa đầu trên thực quản ra cổ, mở thông dạ dày để cho trẻ ăn. Trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình thực quản sau 6 tháng.

Việc phát hiện và điều trị sớm ở trẻ bị teo thực quản bẩm sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng nhằm bảo vệ tính mạng trẻ. Phẫu thuật sớm sẽ tránh các nguy cơ biến chứng nguy hiểm, đe dọa tới tính mạng của trẻ.

IV. TEO THỰC QUẢN BẨM SINH TRÊN SIÊU ÂM TIỀN SẢN

Với những tiến bộ trong kỹ thuật hình ảnh siêu âm, việc phát hiện bất thường về cấu trúc thai nhi đã trở nên dễ dàng và chính xác hơn trước, nhưng chẩn đoán EA trước sinh vẫn còn nhiều thách thức.

4.1. Siêu âm: Dấu hiệu gợi ý teo thực quản của thai nhi trên siêu âm là

• Dạ dày nhỏ hoặc 'không có' khi có tình trạng đa ối ở thai kỳ >25 tuần.

• Chỉ có khoảng 40% trường hợp có thể nghi ngờ teo thực quản trước khi sinh vì nếu có lỗ rò khí quản thực quản đi kèm (phát hiện ở >80% trường hợp), dạ dày có thể trông bình thường.
• Pouch Sign trên siêu âm, MRI thai

4.2. Những bất thường liên quan:

• Khuyết tật nhiễm sắc thể: tam nhiễm sắc thể 18 được tìm thấy ở 20% trường hợp và tam nhiễm sắc thể 21 được tìm thấy ở 1% trường hợp.
• Các khiếm khuyết khác, chủ yếu là về tim, được tìm thấy ở 50% trường hợp.
• Rò khí quản thực quản có thể được xem là một phần của hội chứng VACTERL (rời rạc; khuyết tật vách ngăn đốt sống và thất, teo hậu môn, rò khí quản thực quản, dị tật thận, loạn sản quay và động mạch rốn đơn)

4.3. Theo dõi:

Siêu âm 2-3 tuần một lần để theo dõi sự phát triển và đánh giá thể tích nước ối. Có thể cần phải dẫn lưu nước ối nếu có tình trạng đa ối và cổ tử cung ngắn.

4.4. Thời điểm chấm dứt thai kỳ :

• Địa điểm: bệnh viện có khoa chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh và khoa phẫu thuật nhi.
• Thời gian: 38 tuần.
• Phương pháp: gây chuyển dạ nhằm mục đích sinh thường.

V. CA LÂM SÀNG PHÁT HIỆN TRÊN SIÊU ÂM THAI TẠI BỆNH VIỆN

Sản phụ thai con so 36 tuần 1 ngày vào viện Khoa Phụ sản – BV đa khoa Quảng Nam vì chuyển dạ sinh non.

Siêu âm phát hiện Thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung với tình trạng đa ối nặng, không thấy hình ảnh dạ dày, có hình ảnh pouch sign nghi ngờ Teo thực quản bẩm sinh.

Được chuyển BV Phụ sản-Nhi Đà Nẵng. Sau sinh trẻ được chụp X-quang cũng như đã phẩu thuật thành công với chẩn đoán Teo thực quản bẩm sinh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bricker L, Garcia J, Henderson J, Mugford M, Neilson J, Roberts T, et al. Ultrasound screening in pregnancy: a systematic review of the clinical effectiveness, cost-effectiveness and women’s views. Health Technol Assess. 2000;4:i–vi. 1–193.
2. Chi-Son Chang & cs. Prenatal ultrasonographic findings of esophageal atresia: potential diagnostic role of the stomach shape. Obstet Gynecol Sci. 2020 Dec 8;64(1):42–51. doi: 10.5468/ogs.20207
3. Felix JF, Tibboel D, de Klein A. Chromosomal anomalies in the aetiology of oesophageal atresia and tracheooesophageal fistula. Eur J Med Genet. 2007;50:163–75. doi: 10.1016/j.ejmg.2006.12.004.
4. Kalache KD, Wauer R, Mau H, Chaoui R, Bollmann R. Prognostic significance of the pouch sign in fetuses with prenatally diagnosed esophageal atresia. Am J Obstet Gynecol. 2000;182:978–81. doi: 10.1016/s0002-9378(00)70357-7
5. Koivusalo AI, Pakarinen MP, Rintala RJ. Modern outcomes of oesophageal atresia: single centre experience over the last twenty years. J Pediatr Surg. 2013;48:297–303. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2012.11.007.
6. Torfs CP, Curry CJ, Bateson TF. Population-based study of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia. Teratology. 1995;52:220–32. doi:10.1002/tera.1420520408.