Khoa Hóa sinh
* Mục đích sàng lọc: Tìm những nhóm có nguy cơ mang thai dị tật, thai bệnh lý. Sàng lọc hội chứng Down dựa vào tuổi mẹ với việc chọc ối và sinh thiết gai nhau được đề nghị ở những phụ nữ tuổi từ 35 trở lên.
*Một phương pháp tầm soát hiệu quả hơn dựa vào sự kết hợp của:
- Tuổi mẹ
- Nồng độ trong mẫu máu mẹ của những chất được bánh nhau sản xuất ra: bêta HCG và PAPP – A ( Pregnancy Associated Plasma Protein )
- Một siêu âm thực hiện ở giai đoạn thai từ 11- 13 tuần:
- Để đo sự tích tụ dịch sau gáy thai nhi (độ mờ da gáy)
- Để đánh giá mũi và vòm khẩu cái
- Để đo nhịp tim thai và
- Để đánh giá dòng máu qua van ba lá của tim thai và của ống động mạch
Phương pháp tầm soát này làm giảm đáng kể số phụ nữ cần làm test xâm lấn đồng thời làm tăng tỉ lệ phát hiện hội chứng Down và những bất thường nhiễm sắc thể quan trọng khác.