Bs Nguyễn Thị Kiều Trinh - 

Thalassemia là một rối loạn di truyền về máu. Nó xảy ra khi các gen bị đột biến ảnh hưởng đến khả năng tạo ra huyết sắc tố khỏe mạnh của cơ thể, loại protein giàu chất sắt có trong các tế bào hồng cầu . Hemoglobin mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Khi có đột biến gen liên quan đến bệnh lý này sẽ gây nên bệnh ảnh hưởng đến cơ thể và có thể kéo dài suốt đời.

Việc xét nghiệm máu trong chăm sóc sức khỏe tiền hôn nhân hoặc thai kỳ có thể giúp cho biết có bị đột biến gen thalassemia hay không.

Sơ đồ di truyền của bệnh Thalassemia khi 2 vợ chồng cùng mang gene.

1.Các loại bệnh thalassemia

Có nhiều loại thalassemia khác nhau, tùy thuộc vào phần nào của huyết sắc tố bị ảnh hưởng. Hemoglobin được tạo thành từ các chuỗi protein phù hợp: chuỗi alpha và chuỗi beta. Các triệu chứng của bệnh thalassemia rất khác nhau từ nhẹ đến nặng. Nó phụ thuộc vào gen nào bị đột biến và liệu alpha hemoglobin hay beta hemoglobin bị ảnh hưởng. Các thuật ngữ thalassemia nhẹ , thalassemia thể trung gian và thalassemia thể nặng được sử dụng để mô tả mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Thalassemia thể nhẹ thường không có triệu chứng. 

Thalassemia thể trung bình có thể gây ra nhiều vấn đề, ví dụ, một số bệnh nhân có thể cần truyền máu, thỉnh thoảng hoặc thường xuyên.

Thalassemia thể nặng gây ra nhiều biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe.

Alpha thalassemia

Một đột biến trong chuỗi alpha hemoglobin gây ra bệnh alpha thalassemia. Các chuỗi alpha được sản xuất bởi bốn gen .

• Nếu một gen bị đột biến, hiếm khi có bất kỳ triệu chứng nào.
• Nếu hai gen bị đột biến, nó có thể dẫn đến thiếu máu nhẹ. Đây được gọi là đặc điểm alpha thalassemia.
• Nếu ba gen bị đột biến, nó sẽ dẫn đến một tình trạng gọi là bệnh huyết sắc tố H (HbH).
• Đột biến của cả bốn gen alpha gây ra dạng nghiêm trọng nhất của tình trạng này. Đây được gọi là bệnh alpha thalassemia thể nặng (hội chứng Hb Bart). Rất ít trẻ sơ sinh mắc bệnh alpha thalassemia thể nặng sống sót sau khi mang thai hoặc khi sinh ra . Những người gốc Châu Phi, Châu Á, Ấn Độ hoặc Trung Đông thường có khả năng mắc bệnh alpha thalassemia hơn chủng tộc khác.

Beta thalassemia

Một đột biến trong chuỗi beta hemoglobin gây ra bệnh beta thalassemia. Chuỗi beta được tạo ra bởi hai gen:

• Nếu một gen bị lỗi thì con sẽ mang mầm bệnh beta thalassemia, được gọi beta thalassemia thể nhẹ, thường không có triệu chứng.
• Nếu hai gen bị lỗi, nó sẽ gây ra một loạt các triệu chứng thiếu máu gọi là beta thalassemia thể trung bình. Tất cả phụ thuộc vào sự tương tác phức tạp của các gen bị ảnh hưởng. Một số người có thể sống khỏe mạnh mà không cần điều trị tại bệnh viện .
• Đôi khi, hai gen bị lỗi dẫn đến bệnh beta thalassemia thể nặng.

Beta thalassemia phổ biến hơn nhiều so với alpha thalassemia . Nhiều người mắc bệnh này không có triệu chứng và sẽ không biết họ mang gen đột biến trừ khi họ được xét nghiệm máu . Những người ở các vùng Địa Trung Hải, Đông Âu, Trung Đông, Ấn Độ hoặc Bắc Phi thường mắc bệnh này.

2. Làm thế nào để phát hiện có bị thalassemia hay không?

Chỉ cần xét nghiệm công thức máu 2 vợ chồng  trước mang thai hoặc khi thai còn nhỏ (càng sớm càng tốt - dưới 13 tuần) để xem 2 chỉ số MCH và MCV có bị giảm không.
Nếu 2 vợ chồng đều có MCH và/hoặc MCV giảm ( MCH < 27 pg, MCV < 80 fL gọi là giảm, có thể mở rộng ngưỡng MCH <28 pg, MCV<85 fL) thì nghi ngờ có bệnh Thalassemia.

Cần thực hiện các xét nghiệm tiếp theo là điện di huyết sắc tố, xét nghiệm tìm đột biến gene Thalassemia.

3. Bệnh thalassemia di truyền qua con thế nào?

Thalassemia được di truyền qua các gia đình và mang gen lặn.

+ Nếu bố hoặc mẹ là người mang mầm bệnh thalassemia, con sẽ có 50% cơ hội thừa hưởng khiếm khuyết gen và là người mang mầm bệnh giống như bố hoặc mẹ của bé.
+ Nếu cả bố và mẹ đều mang mầm bệnh thalassemia, trẻ sinh ra sẽ có:

• 25%  không phải là người mang mầm bệnh, cũng không mắc bệnh.
• 50% trở thành người mang mầm bệnh không có triệu chứng.
• 25% khả năng mắc bệnh thalassemia thể nặng.

4. Làm thế nảo để phát hiện trẻ sinh ra bị bệnh hay không?

• Sinh thiết gai nhau trong khoảng 11 tuần đến 14 tuần thai kỳ.
• Chọc ối  được kiểm tra sau 15 tuần.

Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn thông tin về mức độ nghiêm trọng của thai, và có thể giới thiệu đến trung tâm chẩn đoán tiền sản để tư vấn, giúp cân nhắc các biện pháp lựa chọn và theo dõi trong thai kỳ.

Với các phương pháp điều trị hiện đại, những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng và bệnh alpha thalassemia thể nặng HbH ngày càng có thể tận hưởng cuộc sống tốt hơn và lâu hơn . Tuy nhiên, khi được chẩn đoán mắc các dạng thalassemia nặng hơn, biện pháp chấm dứt thai kỳ được đưa ra để thai phụ cân nhắc lựa chọn.

5. Mẹ bị thalassemia ảnh hưởng đến thai kỳ thế nào?

Cho dù mẹ mắc bệnh thalassemia hay là người mang mầm bệnh, các chuyên gia khuyên bổ sung 5mg acid folic hàng ngày trong suốt thai kỳ. Điều này là do bệnh thalassemia có thể làm tăng nguy cơ thai phát triển khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống . 

Mẹ bị thalassemia có thể dẫn đến thiếu máu trong thời kỳ mang thai . Xét nghiệm Feritin và sắt huyết thanh giúp cho việc có cần dùng viên sắt hay không. Không phải tất cả phụ nữ đều cần bổ sung sắt, và điều quan trọng là không nạp quá nhiều sắt vào cơ thể nếu không cần. 

Beta thalassemia thể nặng làm cho các biến chứng thai kỳ dễ xảy ra hơn . Các cơ quan trong cơ thể của mẹ vốn đã phải làm việc cật lực để đối phó với những ảnh hưởng của bệnh thalassemia, có thêm nhu cầu cho thai phát triển.

Nếu mắc bệnh beta thalassemia sẽ dễ bị đái đường thai kỳ. Bác sĩ sẽ xem xét lượng đường trong máu của mẹ hàng tháng cho đến khi mang thai được 28 tuần và sau đó hai tuần một lần. Nếu mẹ mắc bệnh tiểu đường, sẽ phối hợp chuyên khoa nội tiết điều chỉnh đường huyết thích hợp.

Cần khám thêm tim mạch ở tuần thứ 28 để đánh giá nhu cầu trong thai kỳ và đưa ra phương án chăm sóc phù hợp nếu có biến chứng tim mạch .

Nếu trước khi mẹ có truyền máu, thì việc điều trị của bạn có thể duy trì trong suốt thai kỳ. Tùy thuộc vào sức khỏe tổng quát và mức độ huyết sắc tố của mẹ, cần truyền máu bổ sung trong vài tuần cuối của thai kỳ để đảm bảo an toàn.

Nếu mẹ có liệu pháp thải sắt để kiểm soát sự tích tụ sắt trong cơ thể do truyền máu, thì liệu pháp này cũng sẽ được điều chỉnh trong thai kỳ. Từ tuần thứ 20 đến tuần thứ 24 của thai kỳ, thai phụ sẽ được theo dõi dưới sự phối hợp của Bác sĩ huyết học và Bác sĩ tim mạch.

Một biến chứng khác có thể xảy ra của bệnh beta thalassemia là có thể gây suy giáp. Bác sĩ sẽ theo dõi chức năng tuyến giáp trong suốt thai kỳ và điều chỉnh thuốc cho phù hợp. Khi mang thai, tuyến giáp phải hoạt động nhiều hơn bình thường vì vậy hầu hết phụ nữ mang thai đang dùng thuốc điều trị suy giáp cần phải tăng liều.

Nếu mẹ đã bị cắt bỏ lách do bệnh thalassemia, có nguy cơ tắc mạch do huyết khối.  Lách là cơ quan kiểm soát hoạt động của tiểu cầu . Khi mang thai,  thai phụ dễ bị tăng đông hơn so với bình thường . Bác sĩ sẽ khuyên bạn dùng heparin trọng lượng phân tử thấp (điều trị dự phòng huyết khối) cũng như aspirin liều thấp 75mg/ ngày.

6. Dự phòng cho con trong trường hợp vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassemia.

Nếu cặp vợ chồng phát hiện đều là người mang mầm bệnh trước khi mang thai, các lựa chọn bao gồm:

• Cặp vợ chồng có thể mang thai và sau đó làm xét nghiệm để xem thai nhi có mắc bệnh hay không.
• Cặp vợ chồng có thể mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Bố mẹ có thể sử dụng trứng hoặc tinh trùng của chính mình. Bố mẹ cũng có thể sử dụng trứng hoặc tinh trùng của người hiến tặng. Các xét nghiệm có thể được thực hiện trên phôi trước khi nó được chuyển vào buồng tử cung. Đây là phương pháp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ .
• Cặp vợ chồng có thể mang thai bằng phương pháp bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI) . Với tùy chọn này, tinh trùng từ người hiến tặng không phải là người mang mầm bệnh sẽ được sử dụng.
• Chọn không mang thai.
• Chọn nhận con nuôi.

Nguồn tham khảo:

1. https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screening-for-hemoglobinopathies
2. https://www.rcog.org.uk/en/patients/patient-leaflets/beta-thalassaemia-and-pregnancy/