Bs Nguyễn Thị Kiều Trinh -
Thalassemia là một rối loạn di truyền về máu. Nó xảy ra khi các gen bị đột biến ảnh hưởng đến khả năng tạo ra huyết sắc tố khỏe mạnh của cơ thể, loại protein giàu chất sắt có trong các tế bào hồng cầu . Hemoglobin mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Khi có đột biến gen liên quan đến bệnh lý này sẽ gây nên bệnh ảnh hưởng đến cơ thể và có thể kéo dài suốt đời.
Việc xét nghiệm máu trong chăm sóc sức khỏe tiền hôn nhân hoặc thai kỳ có thể giúp cho biết có bị đột biến gen thalassemia hay không.
Sơ đồ di truyền của bệnh Thalassemia khi 2 vợ chồng cùng mang gene.
1.Các loại bệnh thalassemia
Có nhiều loại thalassemia khác nhau, tùy thuộc vào phần nào của huyết sắc tố bị ảnh hưởng. Hemoglobin được tạo thành từ các chuỗi protein phù hợp: chuỗi alpha và chuỗi beta. Các triệu chứng của bệnh thalassemia rất khác nhau từ nhẹ đến nặng. Nó phụ thuộc vào gen nào bị đột biến và liệu alpha hemoglobin hay beta hemoglobin bị ảnh hưởng. Các thuật ngữ thalassemia nhẹ , thalassemia thể trung gian và thalassemia thể nặng được sử dụng để mô tả mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Thalassemia thể nhẹ thường không có triệu chứng.
Thalassemia thể trung bình có thể gây ra nhiều vấn đề, ví dụ, một số bệnh nhân có thể cần truyền máu, thỉnh thoảng hoặc thường xuyên.
Thalassemia thể nặng gây ra nhiều biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe.