Bs. Vũ Thị Lê Thùy-
TÓM TẮT
Liệu pháp truyền máu thường xuyên và tăng cường hấp thu sắt ở những bệnh nhân mắc bệnh β-thalassemia thể nặng dẫn đến tích tụ sắt dần dần trong các mô của bệnh nhân. Ứ sắt làm gián đoạn chức năng của tế bào β tuyến tụy, làm tăng tình trạng kháng insulin, làm tăng lượng đường trong máu và thúc đẩy bệnh đái tháo đường (ĐTĐ). Tiền sử gia đình mắc bệnh ĐTĐ, béo phì, lối sống ít vận động và tuổi tác làm tăng nguy cơ mắc bệnh ĐTĐ ở những bệnh nhân mắc bệnh β-thalassemia thể nặng. Tỷ lệ mắc bệnh ĐTĐ ở những người mắc bệnh β-thalassemia thể nặng đang gia tăng mặc dù đã có nhiều nỗ lực sàng lọc và quản lý. Do đó, vẫn cần nhiều nghiên cứu hơn nữa để hiểu đầy đủ về cơ sở phân tử liên kết bệnh β-thalassemia thể nặng với sự khởi phát và tiến triển của bệnh ĐTĐ nhằm phát triển các phương pháp sàng lọc và quản lý mạnh mẽ hơn. Trong bối cảnh này, hiện không có dấu ấn sinh học đáng tin cậy nào có thể dự đoán hoặc phát hiện bệnh ĐTĐ ở những bệnh nhân như vậy.
BỐI CẢNH
β Thalassemia là một nhóm bệnh lý hemoglobin di truyền biểu hiện là chuỗi β-globin giảm hoặc không có trong các phân tử hemoglobin, phá hủy các tế bào hồng cầu và thiếu máu nặng. Bệnh này thường gặp nhất ở tiểu lục địa Ấn Độ, Địa Trung Hải, các nước Trung Đông và Đông Nam Á. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thalassemia khác nhau tùy thuộc vào số lượng chuỗi globin bị ảnh hưởng và các đột biến gen cụ thể liên quan. β Thalassemia thể nặng là một trong những dạng bệnh nghiêm trọng nhất và đòi hỏi phải truyền máu thường xuyên để duy trì sự sống cho bệnh nhân.
